No Brasil há 553 pessoas com talassemia beta, 310 com talassemia maior e 243 com talassemia intermediária
Dia Internacional da Talassemia, comemorado anualmente em 8 de maio, é um dia de homenagem a todos os pacientes, aos seus familiares e aos cientistas que, com dedicação, se esforçam para garantir uma melhor qualidade de vida para pessoas com talassemia em todo o mundo.
O que é Talassemia?
A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por dois tipos de proteína: as alfa-globinas e beta-globinas. A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas cadeias beta. As talassemias são caracterizadas como um defeito na produção dessas proteínas.
Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
As talassemias são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
Tipos
Existem dois tipos de talassemia — alfa e beta — que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior. A forma menor, ou "traço talassêmico", produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia maior, ou "anemia de Cooley", é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Causas
A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos.
As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.
Fatores de risco
Os fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:
- Histórico familiar de talassemia: a doença é passada dos pais para filhos por meio de genes de hemoglobina mutantes. Se você tem um histórico familiar de talassemia, você pode ter um risco aumentado da doença
- Ascendência: a talassemia ocorre mais frequentemente em pessoas com ascendência italiana, grega, do Oriente Médio, asiática e africana.
Sintomas
Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.
As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.
Outros sintomas de talassemia incluem:
- Aparência pálida
- Coloração amarela da pele (icterícia)
- Deformidades ósseas faciais
- Inchaço abdominal
- Urina escura
Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da talassemia que você tem. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.
Diagnóstico
Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clínica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.
Prevenção
Na maioria dos casos, a talassemia não pode ser prevenida. Se você tem talassemia ou carrega esse gene no seu organismo, considere procurar a ajuda de um geneticista ou hematologista antes de ter um filho. Ele poderá dizer se a criança terá mais ou menos risco de sofrer com a talassemia.
Números
A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que cerca de 60 mil crianças gravemente afetadas pela talassemia nascem a cada ano. No Brasil, conforme dados da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), existem 553 pessoas cadastradas com talassemia beta, 310 com talassemia maior e 243 com talassemia intermediária, com destaque para a Região Sudeste, especialmente o estado de São Paulo, que lidera o número de casos. Na Região Nordeste, Pernambuco possui o maior número de pessoas com talassemia intermediária. Estima-se que existam no Brasil cerca de mil pessoas com as formas graves de talassemia.
Referências
Associação Brasileira de Talassemia - Abrasta
https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2021/05/07/senado-fica-vermelho-em-alusao-a-talassemia-doenca-rara
@eu.talassemia
https://saude.abril.com.br/blog/com-a-palavra/talassemia-uma-comunidade-unida-pelo-instagram/
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/talassemia
