Brasil tem 150 pacientes com a doença
Data
24 de setembro: Dia Internacional de Conscientização sobre a SHUa.
A voz do paciente é muito importante nas políticas e ações de acesso ao diagnóstico e tratamento adequado, principalmente por se tratar de uma doença ainda desconhecida. Por este motivo, associações do Canadá, Estados Unidos e Espanha comemoram, internacionalmente, o Dia da Conscientização da SHUa em 24 de setembro, sensibilizando governos e sociedade sobre os riscos desta grave doença. Atualmente no Brasil, a Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG) regista 150 pacientes com SHUa com cadastros ativos. Considerando a prevalência da doença e a população brasileira é de se esperar que existam muitos casos não diagnosticados, o que reforça a necessidade de incluir a divulgação da doença.
O que é ?
SHUa é uma doença provocada pela deficiência genética de inibidores naturais do sistema complemento. O sistema complemento faz parte da imunidade inata dos seres humanos e é composto por proteínas que reagem entre si para eliminar patógenos (bactérias, vírus) e induzir uma série de respostas inflamatórias que auxiliam no combate à infecção.
As atividades biológicas geradas quando o complemento é ativado; e, em particular, a capacidade do complemento de mediar as reações inflamatórias agudas e de produzir lesões letais nas membranas celulares; constituem uma ameaça não apenas para os patógenos invasores mas também às células e aos tecidos do próprio organismo.
Esse potencial de autolesão da ativação do complemento é normalmente mantido sob controle efetivo por diversos inibidores.
As proteínas do sistema complemento, tanto ativadoras quanto inibidoras, são produtos de genes específicos. Quando existe alguma mutação genética dos genes que codificam as proteínas inibidoras, o sistema complemento passa a ficar em constante ativação, mesmo na ausência de patógenos externos (vírus, bactérias).
Essa ativação constante leva à lesão das próprias células do organismo, com a formação de “buracos” nas células que
recobrem os pequenos vasos sanguíneos (células endoteliais da microcirculação). Uma vez que as células endoteliais são lesadas, surge uma cascata de fenômenos como formação de trombos (coágulos), que por sua vez aderem plaquetas (células sanguíneas que previnem sangramentos). Esse trombo com plaquetas diminui muito o diâmetro do microvaso sanguíneo acometido, o que leva à destruição dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias).
E por que Atípica?
A SHU conhecida como Típica é uma doença desencadeada pela toxina de uma bactéria, a Escherichia coli, adquirida através de alimentos contaminados (sobretudo carnes mal cozidas). A toxina é potente e provoca a lesão das células endoteliais (asque recobrem os microvasos), levando à cascata de eventos semelhante a que foi descrita anteriormente. No entanto, nestes casos de SHU típica, não existe a mutação dos genes no sistema complemento. A infecção por Escherichia coli manifesta-se com diarreia aquosa e com sangue.
Cerca de 7 a 10 dias após a diarreia, alguns pacientes podem apresentar anemia, plaquetopenia e insuficiência renal, características da SHU. Aproximadamente metade dos pacientes precisa de diálise durante o episódio agudo, mas a função renal se recupera na maioria deles.
Desta forma, quando se afastam causas infecciosas ou outras doenças sistémicas (como por exemplo, as doenças autoimunes ou reumatológicas) na vigência de uma quadro de Síndrome Hemolítico- Urêmica, presume-se que seja uma SHU atípica, devendo-se pesquisar evidências da disfunção do sistema complemento.
Números
48% dos pacientes apresentam sintomas neurológicos
- Confusão
- Encefalopatia
- AVC (Acidente Vascular Cerebral)
- Convulsão
43% dos pacientes apresentam sintomas cardiovasculares
- Infarto do miocárdio
- Vasculopatia difusa
- Hipertensão Arterial Sistémica
Até 30% dos pacientes apresentam complicações gastrointestinais
- Colite
- Dor abdominal
- Pancreatite
- NáuseaA/ômitos
- Gastroenterite
- Necrose do Fígado
Complicações Pulmonares
- Dispneia (falta de ar)
- Edema pulmonar
- Hemorragia pulmonar
- 100% dos pacientes têm comprometimento renal
- Insuficiência Renal Aguda
- Necessidade de diálise
- Alteração do sedimento urinário: sangue (hematúria), glóbulos brancos (leucocitúria), proteína (proteinúria)
- Hipertensão de difícil controle
Manifestações no Sangue
- Plaquetopenia (diminuição das plaquetas)
- Diminuição da haptoglobina
- Diminuição da hemoglobina (anemia)
- Elevação da Lactato desidrogenase
- Presença de Esquizócitos
Causas
Principalmente, a bactéria E coli (E. coli O157: H7) é considerada a causa da síndrome hemolítico-urêmica. Outras causas da síndrome hemolítico-urêmica incluem medicamentos e infecções por HIV / AIDS. Existem também alguns tipos incomuns que podem ser transmitidos geneticamente às crianças.
Sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome hemolítico-urêmica incluem diarreia com sangue, diminuição da micção ou sangue na urina, dor abdominal, vômitos e, ocasionalmente, febre, palidez, pequenos hematomas inexplicáveis ou sangramento do nariz e da boca, fadiga e irritabilidade, confusão ou convulsões, alta pressão arterial e inchaço do rosto-mãos-pés ou corpo inteiro.
Fatores de Risco e Complicações
O risco de desenvolver a síndrome hemolítico-urêmica é amplamente observado em crianças menores de 5 anos ou mais e em pessoas com mais de 75 anos. As complicações da síndrome hemolítico-urêmica incluem insuficiência renal (aguda ou crônica), hipertensão, acidente vascular cerebral, coma intestinal problemas, como colite inflamatória e problemas cardíacos.
Testes e Diagnósticos
Após tomar nota dos sintomas (diarreia com sangue, diminuição da micção ou sangue na urina, dor abdominal e outros), o seu médico pode recomendar exames especializados. Isso inclui exame de sangue para revelar uma contagem de plaquetas baixa, exame de urina para detectar níveis anormais de proteína e infecção na urina e exame de fezes para detectar E. coli produtora de toxinas.
Tratamentos
Para aliviar os sinais e sintomas e prevenir outros problemas, o seu médico pode recomendar certos tratamentos, realizados imediatamente. Esses tratamentos incluem reposição de fluidos, transfusão de glóbulos vermelhos, transfusões de plaquetas, troca de plasma e diálise renal. O tipo certo de tratamento no momento adequado auxilia na recuperação precoce de crianças e adultos acometidos pela síndrome hemolítico-urêmica. A prevenção desta síndrome é possibilitada pela vacina meningocócica antes de receber qualquer medicamento.
Referências
https://www.afagbrasil.org.br/destaques/24-de-setembro-dia-internacional-de-conscientizacao-sobre-sindrome-hemolitico-uremica-atipica-shua
